Яндекс.Погода

понедельник, 2 августа

пасмурно+25 °C

Ребенок с редким генетическим заболеванием из Одинцовского округа нуждается в помощи

22 янв. 2020 г., 11:19

Просмотры: 161


Девятимесячному Захару Каткову из поселка ВНИИССОК Одинцовского городского округа врачи поставили страшный диагноз – спинальная мышечная атрофия (СМА) II типа. Малыш нуждается в пожизненном и крайне дорогом лечении, на которое его мама Ольга пытается найти деньги.

Беременность у будущей мамы протекала совершенно нормально. Не было никаких «звоночков», что с долгожданным сыном что-то не так.

– СМА пока не определяется скрининг-тестами в России, – объясняет Ольга. – Любой может быть носителем гена болезни и не знать об этом.

Захар родился в срок здоровым и сильным, набрал 8-9 баллов по шкале Апгар (система оценки состояния новорожденного). До пяти месяцев развивался совершенно нормально – в положенные сроки начал улыбаться, гулить, переворачиваться с боку на бок. Затем прошел курс массажа, и начался «откат».

– Я заметила, что Захар разучился переворачиваться, начал все хуже держать голову, не мог удержать игрушку в пальчиках, – вспоминает Ольга.

Мама бросилась к педиатрам. Врач-невролог назначил генетический анализ. Семья ждала результата почти месяц, и в конце сентября пришел ответ, подтвердивший самые страшные предположения. У ребенка – редкое генетическое нервно-мышечное прогрессирующее заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга.

При таком заболевании начинать терапию нужно как можно раньше. Существует несколько препаратов, самый доступный из них по цене – «Спинраза» (нусинерсен). Однако в России лекарство зарегистрировали лишь в августе этого года, лечение возможно только за рубежом.

– Мы сделали запрос в израильскую клинику «Шнайдер», – говорит Ольга. – В первый год жизни ребенка необходимо ввести ему в спинной мозг под общим наркозом шесть ампул препарата. Их стоимость – 45 млн руб.

Впоследствии мальчику нужно будет вводить по три ампулы в год. Ольга воспитывает сына одна, помогают ей только мама и брат. Пока семье удалось собрать лишь 600 тыс. руб.

По всем интересующим вопросам звоните +7 910-001-83-00 мама Захара Ольга @katkova__olga

https://mosregtoday.ru/soc/rebenok-s-redkim-geneticheskim-zabolevaniem-iz-odincovskogo-okruga-nuzhdaetsya-v-pomoschi/

Обсудить тему

Введите символы с картинки*